Thận có chức năng loại chất thải ra khỏi cơ thể, điều chỉnh cân bằn chất điện phân và huyết áp, và kích thích sản sinh hồng cầu.
Định nghĩa
Hội chứng Fanconi (còn gọi là Hội chứng De Toni-Fanconi) là dạng suy yếu chức năng thận. Tổn thương này gây ra các hợp chất nào đó – bị thận hút vào mạch máu – được thải ra bằng niệu đạo.
Các hợp chất này có thể bị mất trong nước tiểu gồm glucose, amino acids, uric acid, và phosphate. Mất các hợp chất này có thể gây ra nhiều vấn đề như suy yếu phát triển, khoáng hóa xương gia tăng – còn gọi là bệnh còi xương (rickets), và khoáng hóa xương bất thường – gọi là nhuyễn xương (osteomalacia).
Sự nhiễm a-xít ống thận type 2 (Type 2 renal tubular acidosis – RTA) có thể xảy ra khi có quá nhiều bicarbonate được thải ra qua đường nước tiểu, gây ra nhiều a-xít trong máu (nhiễm a-xít). Một vấn đề khác có thể gây mất nước vì tiểu tiện quá nhiều.
Nguyên nhân, tỷ lệ, và nguy cơ
Hội chứng Fanconi có thể do di truyền hoặc bị lúc lớn tuổi. Các nguyên nhân phổ biến của Hội chứng Fanconi ở trẻ em là khiếm khuyết gen làm suy yếu khả năng loại bỏ các hợp chất nào đó ra khỏi cơ thể – như amino acid cystine (cystinosis – viêm bàng quang), fructose (không chịu fructose), galactose (galactosemia – chứng loạn chuyển hóa cacbon hydrat bẩm sinh), and glycogen (trữ glycogen). Viêm bàng quang là nguyên nhân phổ biến nhất của Hội chứng Fanconi ở trẻ em.
Bệnh Lowe (Hội chứng Nhãn Não Thận – Oculocerebrorenal syndrome), một chứng rối loạn hiếm thấy, cũng có thể gây Hội chứng Fanconi. Một loại khiếm khuyết gen khác có thể gây Hội chứng Fanconi là bệnh Wilson
Ở người lớn, Hội chứng Fanconi có thể do đa rối loạn làm tổn thương các ống thận. Ở trẻ em, tổn thương này có thể do tiếp xúc với kim loại nặng như chì, thủy ngân, và cadmium.
Thận cũng có thể bị tổn thương vì các loại thuốc như cidofovir (dùng điều trị bệnh liên quan AIDS), gentamicin, tetracycline dùng sau khi hết hạn, và azathioprine (dùng để ức chế hệ miễn nhiễm sau khi ghép tạng, hoặc điều trị các rối loạn tự miễn nhiễm nào đó).
Tổn thương thận dẫn đến Hội chứng Fanconi cũng có thể do bệnh suy protein (dysproteinemia, tụ protein bất thường ở thận). Các bệnh này gồm đa u xơ tế bào huyết tương (multiple myeloma), kết tụ chuỗi nhẹ (light chain deposition disease), và rối loạn amyloid nguyên sinh (primary amyloidosis). Nó cũng có thể xảy ra do ghép thận. Đôi khi, cả ở trẻ em và người lớn, nguyên nhân của Hội chứng Fanconi không rõ.
Triệu chứng
- Trong nước tiểu có nhiều amino acids, glucose, phosphate, magnesium, potassium, bicarbonate, và sodium.
- Suy yếu phát triển.
- Bệnh còi xương ở trẻ em.
- Bệnh nhuyễn xương ở người lớn (làm tăng nứt xương).
- Mất nước do tiểu tiện nhiều.
Điều trị
Nhiều chứng bệnh khác có thể gây ra Hội chứng Fanconi. Nên được điều trị nếu có cách điều trị. Ví dụ:
- Bệnh Wilson được điều trị bằng D-penicillamine, hạn chế đồng tụ trong máu.
- Viêm bàng quang được điều trị bằng cysteamine, loại bỏ cystine khỏi cơ thể.
Đa số các chứng rối loạin gây ra Hội chứng Fanconi không thể điều trị trực tiếp. Trong những trường hợp này, người ta điều trị các triệu chứng. Liệu pháp triệu chứng (symptomatic therapy) gồm:
- Liệu pháp Alkali, điều trị nhiễm a-xít bằng cách làm tăng độ pH trong máu.
- Thay thế chất điện phân như potassium, phosphate, calcium, và magnesium.
- Bổ sung chế độ ăn uống với Vitamin D để ngăn ngừa bệnh còi xương và nhuyễn xương.