Headlines
Loading...
Hội Chứng Down

Hội Chứng Down


Các nhà vận động học (kinesiologsts) đã phát triển một máy xay guồng nhỏ gọn để giúp trẻ em bị hội chứng Đao (Down Syndrome – một loại rối loạn gen khi bào thai có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như bình thường) có thể tự cân bằng sớm. Chủ yếu là chúng tập đi lúc được 24 tới 28 tháng, trễ hơn 12 tháng so với các trẻ không bị Đao. Mỗi ngày 8 phút, bài tập xay guồng giúp củng cố kiểu hợp tác lớp dưới ở hai chân. Sự lặp lại này giúp tạo cơ nòng cốt và hỗ trợ đứng lên.

Sau khi trẻ tự đi được 8-10 bước, chúng được cung cấp máy ghi phản chiếu anh 1 sáng. Thông tin từ các máy ghi này được ghi hình lại, cho thấy dáng đi, tốc độ và khoảng rộng của bước chân. Các nhà nghiên cứu cho thấy việc bước đi xảy ra sớm hơn 6 tháng nếu dùng máy xay guồng.

Cứ 800 trẻ thì có 1 trẻ bị Đao. Đó là một dạng bệnh về gen gây chậm phát triển trí tuệ và thể lý. Hiện nay các nhà nghiên cứu đã có máy xay guồng dành cho các trẻ bị bệnh này để giúp chúng biết đi sớm hơn so với trước đây. Evan 6 tuổi, bị Đao, khiến các anh nó luôn “bận rộn”. Không gì có thể làm nó chậm lại, nhưng đó lại là cách mẹ nó thích. Mẹ của Evan là Jeanette Kurnik nói: “Nó thích chạy và chơi với các anh”.

Nhà vận động học Dale Ulrich, thuộc ĐH MichiganAnn Arbor, Michigan, đã nghiên cứu chuyển động của người và hướng dẫn nhóm nghiên cứu phát triển một loại máy xay guồng nhỏ gọn dành cho các trẻ em bị hội chứng Đao. TS Ulrich nói: “Chúng tôi muốn hỗ trợ dạng hợp tác lớp dưới ở chân của chúng, đây là bước thay đổi”. Máy xay guồng giúp trẻ bị Đao biết cân bằng sớm hơn. Signe Newcomb giúp con gái Lauren dùng máy xay guồng ở nhà mỗi ngày 8 phút. Newcomb nói: “Nó thích đứng nhiều và tạo sức cơ nòng cốt”. Nhà nghiên cứu Angulobarroso Rosa, thuộc ĐH Michigan, nói: “Về cơ bản, chúng tôi biết thời gian chúng có thể bước đi, bước rộng và nhanh thế nào”.

TS Ulrich nói: “Khi sự vận động xảy ra, thực sự có lợi cho việc phát triển về nhận thức, kỹ năng xã hội và ngôn ngữ. Do đó, càng giúp chúng sớm biết đi thì chúng càng sớm khám phá môi trường. Chúng có thể dùng máy xay guồng từ lúc 8-10 tháng tuổi.

Điều gì khiến nhiễm sắc thể bất thường? Các nhiễm sắc thể là những cấu trúc nhỏ gọn trong các tế bào cơ thể, gồm khoảng 30.000–35.000 cặp gen. Các gen xác định các đặc điểm như mắt và màu tóc, kể cả cách phát triển của cơ thể từ trong lòng mẹ. Mỗi người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể (tất cả là 46 nhiễm sắc thể), di truyền 1 nhiễm sắc thể từ cha hoặc mẹ trong mỗi cặp. Khác với các tế bào khác trong cơ thể, các tế bào trứng và tinh trùng chỉ có 23 cặp nhiễm sắc thể rời (không cặp đôi)). Khi tinh trùng kết hợp với trứng, chúng hình thành 1 trứng thụ tinh với 46 nhiễm sắc thể. Nhưng thi thoảng, trong quá trình phân chia tế bào, một lỗi xảy ra, thế nên 1 tế bào tinh trùng hoặc trứng có quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể. Các khoa học gia chưa biết lý do chính xác, nhưng phôi hình thành có sự bất thường về nhiễm sắc thể. Khoảng 70% các trường hợp mang thai như vậy sẽ sảy thai, nhưng nếu tới kỳ hạn, thai nhi có thể có một số rối loạn nào đó vì sự bất thường đó.

Hội chứng Đao và nhiễm sắc thể bất thường. Hội chứng Đao là một trong các chứng rối loạn phổ biến nhất, ảnh hưởng 1/800 tới 1/1.000 trẻ em. Những trẻ bị Đao có 3 bản sao của 1 nhiễm sắc thể đặc biệt thay vì là 2. Chúng có thể khiếm khuyết về phát triển và trí tuệ, thậm chí là khiếm khuyết tim. Những trẻ sinh ra có những bản sao “dư” về các nhiễm sắc thể có thể làm chậm phát triển nhiều do khiếm khuyết, đa số chết trong vòng 1 năm. Các bất thường khác về nhiễm sắc thể gồm thiếu phần nhỏ trong nhiễm sắc thể, một dạng khiếm khuyết gen đơn, một phần nhiễm sắc thể dính vào nhau, và 1 nhiễm sắc thể bị cắt bớt và bị chèn ngược.

Dáng đi. Bước đi khó vì mỗi lân chỉ có 1 chân nâng lên khỏi mặt đất. Khi chuyển động tới trước, chân rời mặt đất làm lắc lư như quả lắc đồng hồ. Rồi chân đạp đất bằng gót và xoay ngón chân theo chuyển động tương tự quả lắc đồng hồ nghịch chuyển. Chuyển động của hai chân được kết hợp để chân này hoặc chân kia luôn tiếp xúc mặt đất – gọi là “chiến lược quả lắc đôi” (double pendulum strategy). Chuyển động bước đi phục hồi khoảng 60% năng lượng bị tiêu thụ nhờ động lực học quả lắc (pendulum dynamics) và lực phản ứng mặt đất. Chuyển động chân bẩy lên lâu nên chuyển lực phản ứng mặt đất lên xương sống.

TRẦM THIÊN THU (Chuyển ngữ từ Science Daily)